Génétique clinique

L’analyse génétique

L’analyse génétique peut être proposée à différentes étapes des parcours de soins, pour :

• Détecter de façon très précoce certaines maladies graves,
• Identifier une maladie d’origine héréditaire ou un risque de transmission.

L’enjeu est de prévenir les complications et d’accompagner au mieux les personnes concernées.

L’ensemble des pratiques de génétique clinique est strictement encadré par les lois de bioéthique, afin d’en garantir un usage maîtrisé, équitable et conforme à la déontologie médicale, mais aussi au respect des volontés du patient et de sa famille.

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Prendre rendez-vous

La demande de rendez-vous pour une consultation de génétique clinique doit s’accompagner d’une lettre de votre médecin.

Secrétariat joignable :
du lundi au vendredi
8h – 12h30 et 13h30 – 16h

03 83 15 36 22

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Génétique prénatale

Secrétariat joignable du lundi au vendredi, 8h – 16 h

03 83 34 43 76

Génétique prénatale

Des examens peuvent être réalisés avant ou pendant la grossesse, pour aider à poser un diagnostic, prévenir une transmission familiale ou déterminer une prise en charge adaptée.

Ces examens sont proposés dans des situations médicales précises, sur indication d’un professionnel de santé, en lien avec le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

• Diagnostic prénatal : détecter pendant la grossesse une anomalie en particulier en cas d’antécédents familiaux ou d’anomalie repérée à l’échographie.
• Diagnostic préimplantatoire : indiqué dans le cadre d’une fécondation in vitro réalisée au centre d’assistance médicale à la procréation, en cas de risque avéré de transmission d’une maladie génétique grave et incurable.

Génétique chez l’enfant et l’adolescent

Génétique chez l’adulte

• Conseil génétique
• Diagnostic présymptomatique

Génétique oncologique

Certaines formes de cancer sont liées à la présence dans le programme génétique de la personne, d’une anomalie transmissible à sa descendance. Votre orientation vers une consultation de génétique doit être décidée avec le médecin qui vous suit.

La consultation d’oncogénétique

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But de la consultation d’oncogénétique
– Identifier les personnes à risque héréditaire de cancer,
– Orienter ces personnes vers un suivi personnalisé et multidisciplinaire dans le cadre du programme GENECAL.

• Après avoir reconstitué votre histoire personnelle et construit votre arbre généalogique, il s’agit d’évaluer si un test génétique est nécessaire.
  Aujourd’hui, le laboratoire de génétique du CHRU de Nancy analyse en routine 32 gènes. Des laboratoires partenaires peuvent analyser d’autres gènes plus rares.

• La consultation est aussi un temps pour vous faire comprendre :
  – ce qui est recherché dans les analyses,
  – ce qui est attendu des résultats,
  – et les impacts sur votre traitement, votre surveillance et votre famille.

Personnes à haut risque de cancer

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Suite à la consultation d’oncogénétique et après la consultation de rendu du résultat de votre analyse génétique, la cellule de coordination GENECAL (Génétique des cancers en Alsace Lorraine) revoit votre dossier médical et celui de votre famille à la lumière des résultats.

La cellule vous propose, si cela est pertinent, un programme personnalisé de suivi adapté.
Elle vous accompagne dans votre démarche de prise en charge sur le plan du dépistage et de la prévention des cancers.

Centres experts pour les maladies rares

Le service de génétique clinique du CHRU de Nancy est labellisé centre expert pour les maladies rares suivantes :

Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’interrégion Est – centre de référence

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Atrophie multisystématisée – centre de compétences

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Maladie de Huntington – centre de compétences

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Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux – centre de compétences

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Déficiences intellectuelles de causes rares – centre de compétences

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L’équipe

Information et ressources