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Atrophie multisystématisée – centre de compétences
Le centre de compétences Atrophie multisystématisée (AMS) assure son activité au sein des services de génétique clinique et de neurologie du CHRU de Nancy. L’équipe met tout en œuvre pour garantir la prise en charge multidisciplinaire du patient et de sa famille.
Sommaire
(site externe, nouvelle fenêtre)Le centre de compétence Atrophie multisystématisée (AMS) de Nancy fait partie de la filière de santé BRAINTEAM (site externe, nouvelle fenêtre) dédiée aux maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central, et du réseau national AMS.
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Référente médicale
Pre Mathilde RENAUD
Service : Génétique clinique
Prendre rendez-vous
Consultations possibles à Nancy, Bar-Le-Duc, Épinal et Verdun
Fax : 03 83 85 22 59
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Présentation du centre
L’atrophie multi-systématisée (AMS) est une maladie neurologique évolutive rare qui survient le plus souvent entre 50 et 70 ans. Elle est due à une perte neuronale dans plusieurs régions du cerveau.
La maladie se caractérise par la combinaison, de sévérité variable, de symptômes parkinsoniens, cérébelleux et dysautonomiques.
Le centre de compétences AMS du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale sur cette maladie rare neurodégénérative rare. Ses missions :
Faciliter le diagnostic
- Écarter les diagnostics différentiels (notamment génétique grâce au séquençage à haut débit) ;
- Recourir aux examens complémentaires : médecine nucléaire (PET scan, DAT scan), neuroradiologie.
Assurer un suivi régulier
- Bilan pluridisciplinaire (kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, diététicien, psychologues, neuropsychologues, psychiatre, assistante sociale) en hôpital de jour avec scores cliniques (UMSARS, SARA, UPDRS) ;
- Expertise dans l’évaluation et le suivi des troubles cognitifs avec l’équipe de neuropsychologues.
- Éducation thérapeutique pour le patient et sa famille pour prévenir certaines complications graves (hypotension orthostatique, dénutrition, trouble de la marche) ou encore maintenir l’activité professionnelle et sociale. Programme commun avec les centres de la Maladie de Huntington et de Neurogénétique ;
- Télémédecine ;
- Réunions de concertation pluridisciplinaires nationales ;
- Lien avec l’association AMS-ARAMISE.
Coordonner la prise en charge médico-sociale
L’objectif est d’inscrire le patient dans un parcours et un projet de soins afin de limiter son sentiment d’isolement souvent ressenti. En effet, ces maladies sont peu ou mal connues du réseau habituel de soins.
L’évaluation fonctionnelle réalisée à l’hôpital de jour du service de neurologie permet un bilan détaillé des fonctions cognitives et motrices et l’orientation vers le centre de rééducation adapté à la situation.
L’équipe s’appuie sur un réseau régional de maisons d’accueil spécialisées (MAS) et de centres de rééducation spécialisés dans la rééducation neurologique, avec réalisation de bilans urodynamiques, séjour de rééducation et service d’appareillage (fauteuils, orthèses, chaussures orthopédiques, etc.) :
- Meurthe-et-Moselle : centre de Lay-Saint-Christophe, MAS Association lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (ALAGH) à Nancy ;
- Moselle : centre de Belle Isle (Metz) ;
- Vosges : centre de Golbey (Vosges).
L’équipe
Neurologie et neurogénétique
Dre Solène FRISMAND
Dre Lucie HOPES
Dre Salomé PUISIEUX
Pre Mathilde RENAUD
Dr Armand HOCQUEL (Épinal)
Médecine physique et réadaptation
Dre Gabrielle CARPENTIER BLANC
Dre Émilie DIEFFENBRONN
Psychiatrie
Dr Loïc FLORIAN
Kinésithérapie
Andréa OBLINGER
Catherine JEANPERT
Laurie LEYE BRET
Christelle TRENTESEAUX
Claire STEFFEN
Ergothérapie
Emilien COLTAT
Delphine JACQUOT
Neuropsychologie
Céline DILIER
Enola LASSUS
Laura LAVIGNE-BIREBENT
Mylène MEYER
Service social
Arbia BENGRAINE
Orthophonie
Camille AGATE
Diététique
Marion DANNER
Recherche, enseignement et publications
Participation aux projets de recherche :
- Recherche clinique sur la traduction et la validation de l’échelle CCAS (cerebellar cognitive affective syndrome) de Schmahmann (coordonné par Dr Thomas Palpacuer – CH Mulhouse)
- Création d’une cohorte locale de patients avec ataxie tardive dont l’AMS-c.
Actions d’information pour les professionnels de santé sur les ataxies tardives et les syndromes parkinsoniens atypiques.
- – Progression of Nigrostriatal Denervation in Cerebellar Multiple System Atrophy: A Prospective Study. Wirth T, Jacques Namer I, Monga B, Bund C, Iosif AV, Gebus O, Montaut S, Bogdan T, Robelin L, Renaud M, Kremer S, Tranchant C, Anheim M. Neurology. 2021 Dec 8:10.1212.
- – Prevalence and characterisation of vocal fold motion impairment (VFMI) in patients with Multiple system atrophy compared with Parkinson’s disease. Grimaldi S, Renaud M, Robert D, Lagier A, Somma H, Soulayrol S, Korchia D, Fluchère F, Lagha-Boukbiza O, Schaeffer M, Witjas T, Azulay JP, Eusebio A. Rev Neurol (Paris). 2020 Sep ;176(7-8) :608-613.
- – Multiple System Atrophy: Phenotypic spectrum approach coupled with brain 18-FDG PET. Grimaldi S, Boucekine M, Witjas T, Fluchère F, Renaud M, Azulay JP, Guedj E, Eusebio A. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Oct;67:3-9.
Associations de patients
Maladies rares : informations et ressources
Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’1 personne sur 2 000 dans le monde. En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées et la moitié sont des enfants âgés de moins de 5 ans. À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées et 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.
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