Maladies rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d'1 personne sur 2 000 dans le monde. En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées et la moitié sont des enfants âgés de moins de 5 ans. À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées et 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.

Illustration de la journée mondiale des maladies rares

Sommaire

Centres experts maladies rares

Les centres experts labellisés pour des maladies rares ont pour ambition de :

  • Combattre l’errance diagnostique,
  • Faciliter le parcours et la prise en charge des patients et des aidants,
  • Renforcer le lien ville-hôpital grâce aux associations,
  • Accompagner la recherche clinique.

Au CHRU de Nancy, les centres de référence, centres de compétences et centres de ressources et compétences sont réunis au sein de la plateforme d’appui Lorraine Affections Rares (LARA).

Découvrir les centres experts maladies rares du CHRU de Nancy

Ma maladie rare tout au long de ma vie

Le site d’information sur les maladies rares https://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/ (site externe, nouvelle fenêtre) développe les thématiques suivantes :

  • Être soigné à l’hôpital
  • Être soigné en ville
  • Vivre avec son handicap
  • Poursuivre sa scolarité
  • Accompagner un malade comme aidant
  • Évoluer au quotidien
  • Se déplacer en transports
  • Connaître les établissements d’accueil et d’accompagnement
  • Mener sa vie professionnelle
Infographie illustrant toutes les thématiques du site internet maladies rares info (site externe, nouvelle fenêtre)

Retrouvez également des informations pratiques sur les aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) dans le guide publié par Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France » (site externe, nouvelle fenêtre).

Errance diagnostique

Maladies Rares Info Services

Logo de Maladies rares info services et numéro d'appel gratuit 0 800 40 40 43 (site externe, nouvelle fenêtre)

Le service national d’information, d’orientation et de soutien pour toutes les personnes concernées par une maladie rare ou situation d’errance diagnostique, c’est :
• Un site internet https://www.maladiesraresinfo.org/ (site externe, nouvelle fenêtre)
• Un service personnalisé disponible par téléphone au 0 800 40 40 43 (gratuit) et via le formulaire de contact sur son site internet.
• Un Forum : lieu de rencontre et d’échange de la communauté (site externe, nouvelle fenêtre)

Outils d’aide au diagnostic

Informations sur les maladies rares diagnostiquées

Parcours de soin et urgence

Ressources médico-sociales en ville

Dispositifs d’Appui à la Coordination (DAC)

  • Soutien des professionnels de santé : informations et assistance pour organiser les soins, coordonner les cas complexes et analyser les besoins spécifiques ;
  • Aide des personnes et leurs proches : informations, conseils, aides à domicile, plans de santé personnalisés.
Annuaire des DAC des départements du Grand Est sur le site de l’Agence régionale de santé (site externe, nouvelle fenêtre)

Équipe Relais Handicaps Rares Nord Est

L’ERHR Nord Est (Alsace, Bourgogne Franche-Comté et Lorraine Champagne-Ardenne) intervient en faveur de toute personne en situation de handicap rare, quel que soit son âge, afin de faciliter la construction d’une réponse adaptée à chacun.

Aller sur le site de l’ERHR Nord Est (site externe, nouvelle fenêtre)

Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)

Associations et ressources pour les patients et aidants

Recherche et maladies rares

Actualités et appels à projets (AAP) pour des protocoles de recherche