Maladies rares

Centres experts maladies rares

Les centres experts labellisés pour des maladies rares ont pour ambition de :

• Combattre l’errance diagnostique,
• Faciliter le parcours et la prise en charge des patients et des aidants,
• Renforcer le lien ville-hôpital grâce aux associations,
• Accompagner la recherche clinique.

Au CHRU de Nancy, les centres de référence, centres de compétences et centres de ressources et compétences sont réunis au sein de la plateforme d’appui Lorraine Affections Rares (LARA).

Plateforme Lorraine Affections Rares (LARA)

La plateforme Lorraine Affections Rares (LARA) regroupe les centres labellisés maladies rares du CHRU de Nancy.
Elle contribue à coordonner et à rapprocher les acteurs intervenant dans les parcours de prise en charge des patients.

Les missions de LARA :

• Améliorer la visibilité des centres maladies rares auprès des professionnels et de la population ;
• Faciliter le parcours des patients et des aidants au sein des centres labellisés ;
• Informer les patients et professionnels du territoire lorrain sur la prise en charge des maladies rares ;
• Renforcer le lien entre les centres hospitaliers et les acteurs médico-sociaux et sociaux ;
• Favoriser l’implication des centres dans la recherche clinique.

Ma maladie rare tout au long de ma vie

Errance diagnostique

Maladies Rares Info Services

Outils d’aide au diagnostic

Informations sur les maladies rares diagnostiquées

• Orphanet : https://www.orpha.net/fr (site externe, nouvelle fenêtre)
• Catalogue en ligne des gènes humains et des troubles génétiques : https://www.omim.org/ (site externe, nouvelle fenêtre)
• Filières de Santé Maladies Rares : https://www.filieresmaladiesrares.fr/ (site externe, nouvelle fenêtre)
• Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) avec notamment une fiche de synthèse au médecin traitant :
  Tableau dynamique en ligne (site externe, nouvelle fenêtre)
  Annuaire PDF (site externe, nouvelle fenêtre)

Parcours de soin et urgence

• Fiches pratiques Orphanet (site externe, nouvelle fenêtre)
• Carte d’urgence personnelle et nominative pour les patients (site externe, nouvelle fenêtre)
• Centres labellisés au CHRU de Nancy
• Programmes d’éducation thérapeutique du patient proposés au CHRU de Nancy :

Amylose cardiaque – ETP

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Malformation de Chiari – ETP

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Épilepsie chez l’adulte – ETP

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Épilepsie chez l’enfant – ETP

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Insuffisance intestinale chronique bénigne – ETP

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Insuffisance rénale chronique de l’enfant – ETP

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Maladies hémorragiques constitutionnelles – ETP

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Maladies hypophysaires et insuffisance surrénalienne – ETP

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Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin chez l’enfant – ETP

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Mucoviscidose chez l’adulte – ETP

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Mucoviscidose chez l’enfant – ETP

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Sclérodermie systémique – ETP

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Ressources médico-sociales en ville

Dispositifs d’Appui à la Coordination (DAC)

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• Soutien des professionnels de santé : informations et assistance pour organiser les soins, coordonner les cas complexes et analyser les besoins spécifiques ;
• Aide des personnes et leurs proches : informations, conseils, aides à domicile, plans de santé personnalisés.

Équipe Relais Handicaps Rares Nord Est

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L’ERHR Nord Est (Alsace, Bourgogne Franche-Comté et Lorraine Champagne-Ardenne) intervient en faveur de toute personne en situation de handicap rare, quel que soit son âge, afin de faciliter la construction d’une réponse adaptée à chacun.

Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)

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• Écoute, conseil, aides : https://mdphenligne.cnsa.fr/ (site externe, nouvelle fenêtre)
• Document complémentaire de transmission d’informations à la MDPH pour les personnes en situation de handicaps rares ou de maladies rares : https://gnchr.fr/nos-actions/document-mdph (site externe, nouvelle fenêtre)

Associations et ressources pour les patients et aidants

Recherche et maladies rares

Actualités et appels à projets (AAP) pour des protocoles de recherche