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Maladie de Huntington – centre de compétences
Le centre de compétences Maladie de Huntington assure son activité au sein des services de neurologie et de génétique clinique du CHRU de Nancy.
Sommaire
(site externe, nouvelle fenêtre)Le centre de compétences Maladie de Huntington (MH) de Nancy fait partie de la filière de santé BRAINTEAM (site externe, nouvelle fenêtre) dédiée aux maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central, et du réseau national des centres MH (site externe, nouvelle fenêtre).
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Référente médicale
Pre Mathilde RENAUD
Service : Génétique clinique
Prendre rendez-vous
Consultations possibles à Nancy, Bar-Le-Duc, Épinal et Verdun
Fax : 03 83 85 22 59
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Présentation du centre
La maladie de Huntington est une maladie génétique héréditaire. Elle se manifeste chez l’adulte à un âge variable, habituellement entre 30 et 50 ans. Moins de 10 % des formes débutent avant l’âge de 20 ans.
Le centre de compétences Maladie de Huntington du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale sur cette maladie rare neurodégénérative rare aux multiples atteintes, au sein des services de neurologie et de génétique clinique.
Faciliter le diagnostic et le suivi
- Accès au diagnostic moléculaire proposé par le laboratoire de génétique du CHRU de Nancy ;
- Consultations de diagnostic pré symptomatique (avant l’apparition des symptômes) assurée par le médecin responsable, la conseillère en génétique et la psychologue du centre ;
- Bilan pluridisciplinaire (kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, diététique, psychologie, neuropsychologie, psychiatrie, assistante sociale) en hôpital de jour ;
- Éducation thérapeutique pour le patient et sa famille pour prévenir certaines complications graves (troubles du comportement, dénutrition, trouble de la marche) ou encore maintenir l’activité professionnelle et sociale. Programme commun avec les centres de la Maladie de Huntington et de Neurogénétique ;
- Suivi psychologique (psychologue du centre et psychologue de l’Association Huntington France (site externe, nouvelle fenêtre)) ;
- Consultations de conseil génétique : diagnostic prénatal (Maternité du CHRU de Nancy) et diagnostic pré implantatoire (Strasbourg) ;
- Accès à des protocoles de prise en charge et de thérapies innovantes (centre certifié aux essais cliniques Huntington) ;
- Réunions de concertation pluridisciplinaires nationales ;
- Lien avec les associations de patients.
Coordonner la prise en charge médico-sociale
L’équipe s’appuie sur un réseau régional de maisons d’accueil spécialisées (MAS) et de centres de rééducation spécialisés dans la rééducation neurologique, avec bilans urodynamiques, séjour de rééducation et service d’appareillage, afin d’adapter la prise en charge au stade de la maladie :
- Meurthe-et-Moselle
Centre de rééducation de Lay-Saint-Christophe
MAS Association lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (ALAGH) à Nancy
MAS Les jardins d’Embanie à Nancy - Moselle
Centre de rééducation de Belle Isle à Metz
MAS Le Chêne à Cuvry spécialisée dans la maladie de Huntington - Vosges
Centre de rééducation de Golbey
L’équipe
Neurologie
Dre Solène FRISMAND
Dre Lucie HOPES
Dre Salomé PUISIEUX
Pre Mathilde RENAUD
Dr Armand HOCQUEL
Génétique clinique
Dre Laetitia LAMBERT
Pre Mathilde RENAUD
Conseil en génétique
Léa ABED
Mélanie CLOTEAU
Axelle RIVIÈRE
Médecine physique et réadaptation
Dre Gabrielle CARPENTIER BLANC
Dre Émilie DIEFFENBRONN
Kinésithérapie
Andréa OBLINGER
Catherine JEANPERT
Laurie LEYE BRET
Claire STEFFEN
Christelle TRENTESEAUX
Ergothérapie
Emilien COLTAT
Delphine JACQUOT
Orthophonie
Camille AGATE
Psychiatrie
Dr Loïc FLORIAN
Psychologie
Alexia BURTIN
Neuropsychologie
Céline DILIER
Enola LASSUS
Laura LAVIGNE-BIREBENT
Mylène MEYER
Service social
Arbia BENGRAINE
Diététique
Marion DANNER
Recherche et enseignement
Les Pre Renaud et Dres Hopes et Puisieux travaillent en recherche sur la maladie de Huntington au sein de l’unité INSERM U1256 NGERE – Nutrition – génétique et exposition aux risques environnementaux, dirigé par le Pr Jean-Louis Guéant.
Dans cette équipe INSERM, elles sont rattachées à l’équipe de la professeure de biochimie Carine Pourié qui travaille depuis de nombreuses années sur l’homocysteine, un acide aminé dont l’excès peut être neurotoxique. Elle a montré que son accumulation constituait un facteur de risque pour la maladie d’Alzheimer.
Les patients atteints de la maladie de Huntington présentent parfois des taux élevés d’homocysteine. Une carence en vitamines B12 et B9 contribue à augmenter le taux d’homocystéine. L’homocystéine peut se fixer de manière définitive sur les protéines par un mécanisme appelé N-homocystéinylation. Cette N-homocystéinylation entraîne la perte de fonction et l’agrégation de la protéine concernée.
Le projet vise à étudier les conséquences de la N-homocystéinylation de la Huntingtine sur l’âge de survenue et la sévérité des symptômes associés à la maladie de Huntington.
Ces études sont menées sur des modèles animaux (souris Huntington Q111) et cellulaires de la maladie de Huntington grâce des biopsies de peau et des échantillons de sang de patients pré-symptomatique et symptomatiques.
Cette étude pilote (CPP 1-21-018 ID 11541) a pour but d’étudier si les carences nutritionnelles en vitamines B et/ou l’hyperhomocystéinémie sont des facteurs de risques aggravants dans la physiopathologie de Huntington.
Le centre participe à des actions d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles au sein de la région.
Les termes abordés seront surtout en lien avec le conseil génétique :
- répercussions pratiques du diagnostic génétique de la maladie de Huntington
- dépistage des apparentés, modalités pratiques du diagnostic pré-symptomatique, pré-natal et pré-implantatoire.
Associations de patients
- Association Huntington France : https://huntington.fr/ (site externe, nouvelle fenêtre)