Déficiences intellectuelles de causes rares – centre de compétences
Le centre de compétences Déficiences intellectuelles de causes rares assure son activité au sein du service de génétique clinique du CHRU de Nancy, à l'hôpital d'enfants et à l'hôpital Central pour l'activité adulte.
Sommaire
(site externe, nouvelle fenêtre)Le centre de compétences Déficiences intellectuelles de causes rares du CHRU de Nancy fait partie de la filière de santé DéfiScience (site externe, nouvelle fenêtre) dédiée aux maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle.
Consultation pour l’enfant et l’adolescent
Référente médicale
Dre Laëtitia LAMBERT
Services : Génétique clinique – Neurologie pédiatrique
Prendre rendez-vous
Se rendre dans le centre
– Site du CHRU de Nancy : Hôpitaux de Brabois
– Bâtiment : Hôpital d’enfants
Consultation pour l’adulte
Référente médicale
Dre Laëtitia LAMBERT
Services : Génétique clinique – Neurologie
Prendre rendez-vous
Se rendre dans le centre
– Site du CHRU de Nancy : Hôpital Central
– Bâtiment : Bâtiment Lepoire
Présentation du centre
Le centre de compétences Déficiences intellectuelles de causes rares propose à l’enfant, l’adolescent et à l’adulte le diagnostic, le suivi et la coordination des soins.
L’équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les personnes apparentées.
Maladies prises en charge
- Déficience intellectuelle isolée ou syndromique
- Maladie de l’X fragile
- Syndrome de Rett
- Syndrome d’Angelman
- Troubles du Spectre Autistique
Recherche et publications
Neurogénétique équipe NGERE INSERM U1256
* Further delineation of the <i>MECP2</i> duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
Miguet, M ; Faivre, L ; Amiel, J ; Nizon, M ; Touraine, R ; Prieur, F & al
DOI 10.1136/jmedgenet-2017-104956, PMID 29618507, J Med Genet
* Pathogenic variants in <i>TNRC6B</i> cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
Granadillo, JL ; P A Stegmann, A ; Guo, H ; Xia, K ; Angle, B ; Bontempo, K & al
DOI 10.1136/jmedgenet-2019-106470, PMID 32152250, J Med Genet
* Folinic acid improves the score of Autism in the EFFET placebo-controlled randomized trial.
Renard, E ; Leheup, B ; Guéant-Rodriguez, RM ; Oussalah, A ; Quadros, EV ; Guéant, JL
DOI 10.1016/j.biochi.2020.04.019, PMID 32387472, Biochimie