Syndromes de Marfan et apparentés – centre de compétences
Le centre de compétences Syndromes de Marfan et apparentés accueille la personne atteinte de maladie aortique rare dès l’enfance et tout au long de sa vie.
Sommaire
(site externe, nouvelle fenêtre)Le centre de compétences Syndromes de Marfan et apparentés du CHRU de Nancy fait partie de la filière de santé FAVA-Multi (site externe, nouvelle fenêtre) dédiée aux maladies vasculaires rares à atteintes multisystémiques.
Consultation pour l’enfant et l’adolescent
Se rendre dans le centre
– Site du CHRU de Nancy : Hôpitaux de Brabois
– Bâtiment : Hôpital d’enfants
– Service : Médecine infantile
Consultation pour l’adulte
Se rendre dans le centre
– Site du CHRU de Nancy : Hôpitaux de Brabois
– Bâtiment : Institut Louis Mathieu
– Niveau 0 (rez-de-chaussée), porte 6
– Service : Médecine vasculaire
Présentation du centre
L’équipe du centre de compétences Syndromes de Marfan et apparentés accueille la personne atteinte de maladie aortique rare souvent source de handicap, dès l’enfance et tout au long de sa vie, du diagnostic génétique à la prise en charge médicale et chirurgicale.
Son expertise multidisciplinaire (médecine et chirurgie vasculaire et cardiaque, pédiatrie, ophtalmologie, radiologie, obstétrique) et sa collaboration avec l’association de patients Marfans (site externe, nouvelle fenêtre) permettent de proposer des soins sur mesure et d’améliorer l’accompagnement du patient et de ses proches.
Au CHRU de Nancy, la médecine vasculaire est intégrée au sein d’un pôle fort et uni regroupant les services de cardiologie, chirurgie cardiaque, chirurgie vasculaire et réanimation. Les interactions sont quotidiennes permettant une prise en charge optimisée des patients notamment lors de réunions pluridisciplinaires plurimensuelles dédiées aux interactions entre les maladies vasculaires et l’imagerie, la chirurgie, l’hémostase (coagulation) ou l’obstétrique.
Un staff dédié aux maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique (incluant le Marfan) a été créé avec les équipes de génétique clinique et génétique biologique afin de discuter de manière collégiale de tous les cas des patients.
Le centre s’appuie également sur ses collaborations avec les équipes du CHR de Metz – Thionville, les associations régionales de médecine vasculaire et de cardiologie, les structures de rééducation cardiovasculaire du CHRU de Nancy et de Lorraine, les services d’hospitalisation à domicile dont l’HADAN (site externe, nouvelle fenêtre) et les services sociaux dont celui du CHRU.
De plus, la filière FAVA-Multi met à disposition des patients :
- Une plateforme psychologique (site externe, nouvelle fenêtre)
- Un accompagnement social pour les démarches (site externe, nouvelle fenêtre)
Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une affection grave, qui peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps.
En effet, les atteintes du système cardio-vasculaire représentent le principal danger de la maladie.
La paroi de l’aorte, la grosse artère qui part du cœur pour irriguer l’organisme, se distend progressivement sous l’effet de la pression sanguine (c’est l’anévrisme) et finit par se fissurer (c’est la dissection), ce qui peut entraîner la mort.
Si vous présentez un ou plusieurs de ces signes, parlez-en à votre médecin :
- Yeux : décollement de rétine, myopie, glaucome, luxation du cristallin
- Aorte distendue et fragilisée (formations d’anévrismes), risque de dissection
- Appareil pulmonaire : pneumothorax récidivants
- Os : croissance perturbée, scolioses, déformation du thorax
- Grande taille : bras long, arachnodactylie (doigts et orteils anormalement longs et fins), etc.
- Ligaments lâches et distendus (entorses à répétition)
L’équipe médicale
Médecine vasculaire
Pr Stéphane ZUILY, coordonnateur du centre
Dre Virginie DUFROST
Pr Denis WAHL
Médecine infantile
Dre Justine WOURMS
Recherche, enseignement et publications
Le centre s’inscrit dans sa mission de recherche, d’enseignement régional et de participation aux activités de la filière de soins Fava-Multi.
Exemple : les Prs Leheup et Zuily ont participé à l’écriture du PNDS Marfan publié en 2018 sur le site de la Haute Autorité de santé.
L’activité de recherche est effectuée au sein de l’unité Inserm UMR_S 1116 de l’Université de Lorraine (Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique).
Création d’une plateforme de génomique avec une recherche active clinique et biologique.
« Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome »
« A Giant Abdominal Aortic Aneurysm Revealing a Marfan Syndrome With a New FBN1 Mutation »