Le centre de référence constitutif des maladies neuromusculaires assure ses activités au sein des services de neurologie pédiatrique et adulte du CHRU de Nancy.
Les maladies neuromusculaires constituent un grand ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, qui touchent aussi bien l’enfant que l’adulte :
Neuropathies
Dysimmunitaires (polyradiculonévrites, etc.)
Héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, etc.)
Dystrophies (maladies de Duchenne et de Becker, dystrophies musculaires congénitales, dystrophies des ceintures, dystrophie myotonique de Steinert, dystrophies facio-scapulo-humérales, etc. non dystrophiques (myopathies congénitales, myofibrillaires, etc.)
Lipidoses musculaires
Glycogénoses musculaires (maladie de Pompe, maladie de McArdle, etc.)
Mitochondriales
Canalopathies musculaires (myotonies, paralysies périodiques, etc.
Syndromes arthrogryposiques
Les maladies neuromusculaires chez l’enfant et l’adolescent – Entretien avec Clémentine LAMBERT, neuropédiatre au CHRU de Nancy et un représentant de l’AFM Téléthon :
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C’est pourquoi le centre de référence des maladies neuromusculaires propose :
des consultations d’expertise et de prise en charge multidisciplinaire au service de neurologie pour les adultes et au service de neuropédiatrie pour les enfants,
ainsi qu’une consultation de transition entre les secteurs pédiatriques et adulte.
L’équipe travaille de manière interconnectée avec les spécialités du CHRU de Nancy : médecine interne, pneumologie, cardiologie, ORL, génétique, etc.
L’équipe
Enfant
Neurologie pédiatrique Dre Clémentine LAMBERT
Cardiologie pédiatrique Dre Margaux BODDAERT-THIERY
Génétique clinique Dre Laëtitia LAMBERT Pre Mathilde RENAUD
Médecine physique et réadaptation Dre Sylvie RAGOT-MANDRY
Pneumologie pédiatrique Pr Cyril SCHWEITZER
Transition enfant – adulte
Neurologie Dre Maud MICHAUD (adulte)
Infirmière en hôpital de jour Angélique FRANCHET
Médecine physique et réadaptation Dre Sylvie RAGOT-MANDRY (enfant) Dre Hélène GUESDON (adulte)
Psychologie Laure BARBE
Adulte
Neurologie Dre Maud MICHAUD
Cardiologie Pr Olivier HUTTIN Dr Jean-Marc SELLAL
Génétique clinique Dre Laëtitia LAMBERT Pre Mathilde RENAUD
Médecine interne Pr Roland JAUSSAUD
Médecine physique et réadaptation (Lay-Saint-Christophe) Dre Hélène GUESDON
Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’1 personne sur 2 000 dans le monde. En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées et la moitié sont des enfants âgés de moins de 5 ans. À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées et 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.