Maladies neuromusculaires – centre de référence

Le centre de référence constitutif des maladies neuromusculaires assure ses activités au sein des services de neurologie pédiatrique et adulte du CHRU de Nancy.

Consultation pour l’enfant et l’adolescent

Référente médicale
Dre Maud MICHAUD
Service : Neurologie

Premier rendez-vous
Secrétariat ouvert à mi-temps

03 83 85 94 88

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Rendez-vous de suivi
Secrétariat

03 83 15 50 85

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Se rendre dans le centre
– Site du CHRU de Nancy : Hôpitaux de Brabois
– Bâtiment : Hôpital d’enfants

Consultation pour l’adulte

Référente médicale
Dre Maud MICHAUD
Service : Neurologie

Premier rendez-vous
Secrétariat ouvert à mi-temps

03 83 85 94 88

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Rendez-vous de suivi
Secrétariat

03 83 85 16 88

Voir l'adresse

Se rendre dans le centre
– Site du CHRU de Nancy : Hôpital Central
– Bâtiment : Bâtiment Lepoire

Présentation du centre

Les maladies neuromusculaires constituent un grand ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, qui touchent aussi bien l’enfant que l’adulte :

Neuropathies

  • Dysimmunitaires (polyradiculonévrites, etc.)
  • Héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, etc.)
  • Amyotrophies spinales génétiques

Myasthénies auto-immunes, génétiques et toxiques

Myopathies

  • Acquises (myosites, dermatomyosites, polymyosites, myosites nécrosantes, etc.)
  • Génétiques
  • Dystrophies (maladies de Duchenne et de Becker, dystrophies musculaires congénitales, dystrophies des ceintures, dystrophie myotonique de Steinert, dystrophies facio-scapulo-humérales, etc. non dystrophiques (myopathies congénitales, myofibrillaires, etc.)
  • Lipidoses musculaires
  • Glycogénoses musculaires (maladie de Pompe, maladie de McArdle, etc.)
  • Mitochondriales
  • Canalopathies musculaires (myotonies, paralysies périodiques, etc.
  • Syndromes arthrogryposiques

Les maladies neuromusculaires chez l’enfant et l’adolescent – Entretien avec Clémentine LAMBERT, neuropédiatre au CHRU de Nancy et un représentant de l’AFM Téléthon :

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C’est pourquoi le centre de référence des maladies neuromusculaires propose :

  • des consultations d’expertise et de prise en charge multidisciplinaire au service de neurologie pour les adultes et au service de neuropédiatrie pour les enfants,
  • ainsi qu’une consultation de transition entre les secteurs pédiatriques et adulte.

L’équipe travaille de manière interconnectée avec les spécialités du CHRU de Nancy : médecine interne, pneumologie, cardiologie, ORL, génétique, etc.

L’équipe

Enfant

Neurologie pédiatrique
Dre Clémentine LAMBERT

Cardiologie pédiatrique
Dre Margaux BODDAERT-THIERY

Génétique clinique
Dre Laëtitia LAMBERT
Pre Mathilde RENAUD

Médecine physique et réadaptation
Dre Sylvie RAGOT-MANDRY

Pneumologie pédiatrique
Pr Cyril SCHWEITZER

Transition enfant – adulte

Neurologie
Dre Maud MICHAUD (adulte)

Infirmière en hôpital de jour
Angélique FRANCHET

Médecine physique et réadaptation
Dre Sylvie RAGOT-MANDRY (enfant)
Dre Hélène GUESDON (adulte)

Psychologie
Laure BARBE

Adulte

Neurologie
Dre Maud MICHAUD

Cardiologie
Pr Olivier HUTTIN
Dr Jean-Marc SELLAL

Génétique clinique
Dre Laëtitia LAMBERT
Pre Mathilde RENAUD

Médecine interne
Pr Roland JAUSSAUD

Médecine physique et réadaptation (Lay-Saint-Christophe)
Dre Hélène GUESDON

Nutrition
Dre Aurélie MALGRAS
Dre Niasha MICHOT

ORL
Pr Bruno TOUSSAINT

Pneumologie
Dr Bruno RIBEIRO-BAPTISTA

Associations de patients

Retrouvez sur le site du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord – Est – Ile de France la liste et les coordonnées des associations de patients : https://www.neuromusculaire-neidf.fr/associations/ (site externe, nouvelle fenêtre)

Maladies rares : informations et ressources

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’1 personne sur 2 000 dans le monde. En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées et la moitié sont des enfants âgés de moins de 5 ans. À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées et 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.

En savoir plus
Illustration de la journée mondiale des maladies rares