Épilepsies rares – centre de référence

• Syndrome de West
• Syndrome de Doose
• Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS
• Syndrome de Dravet
• Épilepsie avec absences myocloniques
• Syndrome de Lennox-Gastaut
• Épilepsies rares monogéniques
• Syndrome d’Angelman
• Syndrome du chromosome 20 en anneau
• Syndromes microdélétionnels
• Épilepsies rares de cause métabolique
• Épilepsies rares de cause structurelle : dysplasie corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie, tumeurs neurodéveloppementales rares (ganglioglomes DNET)
• Phacomatoses : sclérose tubéreuse de Bourneville
• Syndrome de Sturge Weber
• Encéphalite avec anticorps anti neuronaux – anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD
• Maladie de Rasmussen
• Syndrome hémi convulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique (HHE)
• Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES pour febrile infection-related epilepsy syndrome)

Les principales thématiques de recherche du centre de référence constitutif des épilepsies rares de Nancy (CRéER) dérivent des enregistrements intra-crâniens réalisés dans le cadre de bilans pré-chirurgicaux de patients souffrant d’une épilepsie pharmacorésistante.

Celles-ci sont communément causées par des malformations corticales (dysplasies corticales focales, polymicrogyries, sclérose tubéreuse de Bourneville) ou la sclérose de l’hippocampe et appartiennent de facto aux épilepsies rares prises en soins dans notre centre de référence.

Voir par exemple : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ana.25081 (site externe, nouvelle fenêtre)

Ces enregistrements sont utilisés pour étudier :

• Les relations entre l’EEG de surface et l’EEG intracrânien,
• La reconnaissance des visages dans le cerveau humain,
• La prédiction du devenir cognitif des épilepsies rares notamment après la chirurgie curative des épilepsies.

L’étude des relations entre l’EEG de surface et l’EEG intracrânien, coordonnée par Laurent Koessler, vise à améliorer le diagnostic non invasif des malformations corticales.

Voir par exemple : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213158217301997 (site externe, nouvelle fenêtre)  

En effet, l’EEG intra-cérébral, la stéréo-électroencéphalographie (SEEG), est la méthode de référence de l’exploration des épilepsies pharmacorésistantes mais demeure une méthode invasive et la compréhension des relations entre la surface et la profondeur permettrait d’améliorer la valeur localisatrice de l’EEG de surface.

Voir par exemple : https://doi.org/10.1007/s10548-020-00768-3 (site externe, nouvelle fenêtre)

L’enregistrement intracérébral des épilepsies a aussi permis de mieux comprendre les réseaux impliqués dans la reconnaissance des visages. Dans le cadre de cette recherche, Bruno Rossion, DR CNRS dans notre laboratoire a obtenu en 2022 une ERC advanced (human face) de 2,5 millions d’euros afin de mieux comprendre les mécanismes de la reconnaissance des visages. La compréhension de ces réseaux corticaux a bénéficié fortement des données issues des enregistrements intracérébraux.

Voir par exemple : https://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2022.118932 (site externe, nouvelle fenêtre)

Nous nous intéressons aussi aux liens entre épilepsies rares et handicap cognitif, plus particulièrement autour de l’exploration neurophysiologique des troubles cognitifs dans les épilepsies rares grâce aux potentiels évoqués intra-cérébraux et aux stimulations corticales (Jacques Jonas), autour de la prédiction du devenir du langage et de la mémoire après chirurgie de l’épilepsie (Pr Louis Maillard) et autour de la remédiation cognitive de la mémoire et du langage (Hélène Brissart).

Voir par exemple : https://thejns.org/view/journals/j-neurosurg/135/5/article-p1466.xml (site externe, nouvelle fenêtre)

Le développement de notre thématique de recherche a lieu au sein de la FHU Neurogenycs dont le Louis Maillard est le coordinateur médical à Nancy. Cette fédération regroupant les hôpitaux universitaires de Nancy et de Strasbourg vise à produire des innovations diagnostiques et thérapeutiques dans les maladies du système nerveux d’origine génétique.

Matthieu Kuchenbuch a développé durant sa thèse de science, avec le LTSI de Rennes (INSERM U1099 équipe SESAME) et le centre coordinateur du centre de référence des épilepsies rares de Necker-enfants malades, une approche originale basée sur la modélisation informatique permettant d’aller la modélisation de l’effet d’une mutation génétique à l’échelle neuronale jusqu’à la simulation des EEG des patients permettant ainsi de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués et d’identifier de possibles cibles thérapeutiques

Voir par exemple https://doi.org/10.1111/epi.16834 (site externe, nouvelle fenêtre)

Retrouvez nos publications sur PubMed (site externe, nouvelle fenêtre)