Séminaire de génétique clinique

Professionnels
DU 4 AU 5 FÉVRIER 2027
Centre de congrès Prouvé 1, Place de la République
54000 Nancy
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Réservé aux médecins généticiens, biologistes moléculaires et cytogénéticiens, conseillers en génétique, internes, doctorants et chercheurs en génétique médicale

Praticiens et chercheurs : 200 €
Étudiants, internes, doctorants et conseillers en génétique : 120 €
Tarifs comprenant la participation au congrès les 2 jours, la restauration et la soirée de gala.

Organisateurs

  • Association de Génétique Médicale de Nancy
  • Plateforme Lorraine Affections Rares (LARA) du CHRU de Nancy

Intervenant(s)

  • 17 conférenciers invités, issus des centres de génétique français et d'un centre canadien.
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séminaire de génétique clinique Maladies rares : nos centres experts

Pendant deux jours, la 35e édition du Séminaire de Génétique Clinique réunit à Nancy les spécialistes français du diagnostic des maladies rares.

Médecins généticiens, biologistes, conseillers en génétique et jeunes chercheurs y confrontent leurs observations les plus complexes. C’est de cette mise en commun que naissent l’identification de nouvelles maladies génétiques et, pour des familles qui attendent parfois des années, la fin de l’errance diagnostique.

Près de 80% des maladies rares sont d’origine génétique

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000.
Prises une par une, elles sont exceptionnelles. Toutes ensemble, elles concernent plus de 3 millions de personnes en France.

Leur diagnostic reste difficile : il s’écoule en moyenne près de cinq ans entre les premiers symptômes et le moment où la maladie est nommée. Le séquençage du génome, aujourd’hui accessible en soin courant, a transformé cette situation sans la résoudre entièrement.

Poursuivre, l’amélioration de nos pratiques est la raison d’être de ce séminaire, organisé chaque année depuis 1992 et accueilli à tour de rôle par un centre de génétique français.

Le programme du séminaire

Le séminaire alterne conférences d’experts invités, présentations de travaux de recherche sélectionnés sur résumé et sessions de discussion de cas cliniques non résolus.
Une session de posters est réservée aux internes, doctorants et jeunes chercheurs, avec attribution d’un prix.
Un espace d’exposition réunit les acteurs du séquençage et du diagnostic moléculaire, qui présentent les technologies disponibles et échangent avec les praticiens sur leur usage en pratique courante.

Toutes les informations pratiques
(hébergement, intervenants, …)

Partenaires : UCB, Biomarin, Astrazeca, Biogen
Le séminaire est organisé selon un modèle multipartenaires : aucun partenaire ne bénéficie d’exclusivité et le programme scientifique est établi en toute indépendance par le comité scientifique.

Documents pratiques

Une maladie rare sur deux reste aujourd’hui sans diagnostic précis.

Lorsque ce diagnostic est enfin posé, il change tout : il met un nom sur des symptômes parfois attribués à tort à d’autres causes, il permet d’anticiper les complications et d’organiser la surveillance, il ouvre l’accès aux traitements existants et aux essais cliniques, et il rend possible un conseil génétique pour le reste de la famille.

Faire progresser le diagnostic des maladies rares, c’est d’abord raccourcir l’attente des familles.

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