Le service de médecine fœtale et diagnostic prénatal

Le service de diagnostic prénatal et médecine fœtale intervient en cas de suspicion d’anomalie fœtale ou de situation à risque lors du suivi de votre grossesse.

Il réalise des examens complémentaires et travaille en étroite collaboration avec les professionnels d’imagerie, de biologie, de génétique clinique, de psychologie, de médecine ambulatoire et de fœtopathologie du CHRU de Nancy pour déterminer quelle sera la prise en charge la plus adaptée.

Prendre rendez-vous
Du lundi au vendredi | De 8h à 16h30

• Service de médecine fœtale : 03 83 34 43 29
• Secrétariat échographie diagnostique : 03 83 34 36 11 | Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
• Sage-femmes DPNI : 03 83 34 43 76

 

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Bâtiment principal de la Maternité, 1er étage.

 

Quelles sont les motifs de consultation du service de diagnostic prénatal et médecine fœtale ?

• Antécédents de pathologies génétiques : trisomie 21, …
• Antécédents d'interruption médicale de grossesse 
• Anomalie fœtale cérébrale, cardiaque, digestive, …
• Retard de croissance
• Maladie génétique
• Grossesse monochoriale et symptôme transfuseur/transfusé (STT)
• Mort fœtale et interruption Médicale de Grossesse (IMG)
• …

 

L'équipe

• Pr Olivier MOREL – Chef de service
• Dr Matthieu DAP – Responsable de secteur
• Carole SCHMITT – Sage-femme coordinatrice
• Dre Anne-Laure FIJEAN – Médecin
• Dre Emilie GAUCHOTTE – Médecin
• Dre Manon KAJAK – Médecin
• Dre Catherine ZUILY-LAMY – Médecin
• Laurence BOURGUIGNON – Sage-femme
• Céline CUNY – Sage-femme
• Marie-Aude MATHIS – Sage-femme
• Stéphanie SUTERA-SARDO – Sage-femme

 

Professionnel de santé :
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Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

Découverte d’une anomalie, antécédents familiaux : certaines grossesses nécessitent le recours à un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
L’équipe du CHRU de Nancy coordonne cette prise en charge souvent complexe et accompagne les patientes à chaque étape, du dépistage au diagnostic, de la surveillance à la stratégie thérapeutique ou parfois à l’interruption médicale de grossesse.

Prendre rendez-vous
Du lundi au vendredi | 08h à 17h
03 83 34 36 11
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Se rendre au CPDP de Lorraine
Plan d'accès

L’équipe de coordination

• Dr Matthieu Dap – Obstétricien spécialisé en échographie et fœtopathologie, Coordonnateur
• Dre Laetitia Lambert - Généticienne, Coordonnatrice adjointe
• Dr Xavier Lemarié – Pédiatre, Néonatologiste, Coordonnateur adjoint

 

Unique en Lorraine, le CPDPN de la Maternité est un centre de référence et d’expertise dans l’accompagnement des pathologies fœtales.

La découverte précoce d’une pathologie permet parfois d’élaborer des traitements efficaces ou d’accueillir le bébé dans de meilleures conditions.

Le CPDPN de Nancy travaille avec l’ensemble des praticiens de la région impliqués dans le diagnostic prénatal et agréés par l’Agence de Biomédecine : biologistes, chirurgiens pédiatres, cytogénéticiens, échographistes, fœtopathologistes, généticiens, gynécologues-obstétriciens, pédiatres, pharmaciens, parasitologues, psychologues, radiologues, sage-femmes, virologues …
Ces acteurs collaborent étroitement pour proposer une prise en charge globale aux patientes et aux couples confrontés à des diagnostics complexes.

Le CPDP de Lorraine se réunit chaque mardi pour examiner les résultats des différents examens de diagnostic.
Chaque année, environ 800 dossiers de toute la région sont examinés.

Lorsque des examens complémentaires sont nécessaires, le CPDPN travaille également avec le service de diagnostic prénatal et médecine fœtale de la Maternité du CHRU de Nancy et le service de génétique clinique.

L’interruption médicale de grossesse peut être discutée en cas de pathologie fœtale d’une particulière gravité, en accord avec la législation.

Les missions du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal

• Rendre des avis collégiaux sur le diagnostic, le pronostic et les options thérapeutiques.
• Examiner les demandes d’interruption médicale de grossesse (IMG) ou de diagnostic préimplantatoire (DPI)
• Accompagner les familles tout au long du parcours de soins

Liste des textes officiels

Le saviez-vous ?
Le CPDPN de Lorraine dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN.
Chaque année, il rend son rapport d’activité qui permet le contrôle de la qualité de ses activités.

Soutien psychologique
La découverte ou l’annonce d’une malformation ou d’une anomalie génétique chez un fœtus est un moment difficile dans la vie d’une femme et du couple.
Vous serez accompagnés à chaque étape, du dépistage au diagnostic, de la surveillance à la stratégie thérapeutique, jusqu’à l’issue de la grossesse.

Prendre rendez-vous
Psychologue : 03 83 34 43 76
Psychiatre : 03 83 34 36 11

 

Fédération française des CPDPN : http://www.cpdpn.fr/

 

Amniocentèse et autres prélèvements

L’amniocentèse permet de déceler précisément si le fœtus est porteur d’une maladie génétique. Elle est indiquée lorsqu’une suspicion est détectée lors d’une échographie ou si le risque de trisomie est élevé suite au dépistage.

Prendre rendez-vous
Du lundi au vendredi | De 8h à 16h30
Service de médecine fœtale
03 83 34 43 29

 

L’amniocentèse est programmée lors d’une consultation au service de diagnostic prénatal et médecine fœtale durant laquelle toutes les informations vous seront apportées et votre consentement recueilli. Vous pourrez poser toutes vos questions.
Vous êtes libre d’accepter ou de refuser cet examen.

 

 

Qu’est-ce qu’une amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique pour l’analyser et déterminer si des risques de maladies génériques existent pour le fœtus. Le liquide amniotique est le liquide dans lequel vie le fœtus jusqu’à sa naissance. Il protège, nourrit et hydrate le fœtus.
L’amniocentèse permet d’étudier les chromosomes du fœtus et de rechercher des pathologies infectieuses ou génétiques.
L’examen est réalisé à partir du 4e mois de grossesse.
Cet examen, ses objectifs, bénéfices et risques, vous sont expliqués lors d’une consultation médicale dédiée.
Parfois une consultation de génétique est également proposée pour vous expliquer les bilans prescrits.

La préparation
Merci d’apporter votre carte de groupe sanguin, celle de votre conjoint, ainsi que toutes vos sérologies de début de grossesse.

Le déroulé de l’examen
Vous êtes allongée sur une table d’examen, dans une salle stérile.
Après désinfection de votre ventre, le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine qui traverse votre ventre.Il est réalisé sous contrôle échographique permanent et ne dure que quelques minutes.

À la fin de l’examen
L’équipe médicale s’assurera que votre fœtus se porte bien à l’aide d’un échographe, puis vous pourrez rentrer chez vous.
Il est important de rester au repos quelques jours.

Les résultats sont rendus lors d’une consultation auprès du service de diagnostic prénatal et médecine fœtale ou de génétique clinique.
En cas d’anomalie, les praticiens de médecine fœtale seront à votre écoute pour discuter de la suite de la grossesse.

Le saviez-vous ?
Amniocentèse vs biopsie du trophoblaste
Ces deux examens invasifs permettent de confirmer (ou infirmer) la présence d’anomalie génétique chez le fœtus. La biopsie de trophoblaste est une ponction du placenta. L’amniocentèse est une ponction du liquide amniotique.
Avant la 14e semaine d’aménorrhée, le liquide amniotique ne peut pas être ponctionné.
En début de grossesse, l’équipe médicale orientera préférentiellement son choix vers une biopsie de trophoblaste.

 

La maternité du CHRU de Nancy est la seule maternité de type 3 en Lorraine.

 

Transfusion chez le fœtus

La Maternité du CHRU de Nancy est le seul établissement en Lorraine à disposer d’un plateau technique permettant de réaliser des transfusions chez votre fœtus.
C’est un geste qui n’est pas sans risque, pratiqué uniquement avec l’assurance d’un bénéfice pour le fœtus.

Prendre rendez-vous
Du lundi au vendredi | De 8h à 16h30
Service de médecine fœtale
03 83 34 43 29

 

Il peut arriver que le fœtus développe une anémie (allo-immunisation rhésus, infection au parvovirus B19, …). Elle peut être recherchée de façon systématique lors de certaines maladies ou antécédents, ou être découverte à l’occasion d’une échographie.

En cas d’anémie fœtale détectée, une consultation est organisée auprès de votre obstétricien pour vous donner toutes les informations nécessaires à votre prise de décision :
Pathologie détectée, déroulement de l’examen, contraintes et conséquences du geste, …
Vous pourrez poser toutes vos questions.
Vous êtes libre d’accepter ou de refuser ce geste.

Qu’est-ce qu’une transfusion in utero ?
La transfusion in utero consiste à transfuser du sang à l’aide d’une aiguille très fine directement dans le cordon ombilical du fœtus.

La préparation
Vous devez impérativement apporter votre carte de groupe sanguin ainsi que celle de votre conjoint pour garantir une compatibilité maximale avec les poches de sang transfusées.

Le déroulé de l’examen
L’intervention a lieu dans une salle stérilisée (bloc opératoire).
Une première échographie permet de visualiser le cordon ombilical et de l’atteindre avec l’aiguille.
Du sang est prélevé du cordon ombilical afin de confirmer le diagnostic d’anémie fœtale.
Le taux d’hémoglobine est mesuré et une poche de sang adulte est immédiatement transfusée pour corriger ce taux.
L’intervention n’est pas douloureuse, ni pour vous, ni pour le fœtus. Selon les cas, une anesthésie locale peut être proposée.

À la fin de l’examen
Dans certains cas, la transfusion in utero nécessite une hospitalisation pour assurer une surveillance continue du fœtus dans les jours qui suivent.
La plupart du temps, vous pouvez rentrer chez vous le lendemain, tout en restant au repos.

Important
Le suivi ultérieur de la grossesse doit être assuré par un médecin habitué à ce type de situation. Si ce n’est pas le cas de votre gynécologue, vous pouvez vous adresser à la Maternité du CHRU de Nancy ou à un autre praticien plus proche de chez vous.
Le lieu d’accouchement est également discuté au cas par cas, en fonction de la maladie et de l’évolution de la grossesse. La maternité du CHRU de Nancy est la seule maternité de type 3 en Lorraine.

 

La maternité du CHRU de Nancy est la seule maternité de type 3 en Lorraine.

 

Biopsie de trophoblaste

Si une anomalie chromosomique est suspectée lors du dépistage de la trisomie 21 ou en cas d’anomalie observée pendant l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou malformation fœtale, par exemple), une biopsie du trophoblaste peut être proposée pour confirmer ou infirmer un diagnostic.
Elle peut également être indiquée en cas de maladie génétique dans la famille.

Prendre rendez-vous
Du lundi au vendredi | De 8h à 16h30
Service de médecine fœtale
03 83 34 43 29

 

Une consultation est organisée auprès de votre obstétricien pour vous donner toutes les informations nécessaires à votre prise de décision :
Pathologie suspectée, déroulement de l’examen, risques et bénéfices, …
Vous pourrez poser toutes vos questions.
Vous êtes libre d’accepter ou de refuser cet examen.
Une consultation de génétique pourra être aussi organisée pour vous expliquer les différents bilans qui seront réalisés.

Qu’est-ce qu’une biopsie de trophoblaste ?
Également appelée choriocentèse, la biopsie de trophoblaste consiste à prélever des microfragments du placenta : les villosités choriales.
Elle est réalisée avant le 3e mois de grossesse et permet la recherche d’anomalies génétiques en cas de suspicion.

La préparation
Vous devez impérativement apporter votre carte de groupe sanguin, celle de votre conjoint, ainsi que toutes vos sérologies de début de grossesse.

Le déroulé de l’examen
Réalisée sous contrôle échographique dans une salle dédiée stérile, la choriocentèse ne dure que quelques minutes.
Vous serez invitée à vous allonger sur la table d’examen.
La ponction est effectuée à l’aide d’une aiguille fine à la travers le ventre après une désinfection.
La ponction n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang mais une anesthésie locale sera réalisée.

À la fin de l’examen
Après l’examen, vous pouvez rentrer chez vous. Il est conseillé de rester au repos et de ne pas pratiquer d’activité physique intense.
Un rendez-vous au service de Diagnostic prénatal et médecine fœtale ou dans le service de génétique clinique sera proposé pour vous informer des résultats.

 

Le saviez-vous ?
Biopsie du trophoblaste vs amniocentèse
Ces deux examens invasifs permettent de confirmer (ou infirmer) la présence d’anomalie génétique chez le fœtus. La biopsie de trophoblaste est une ponction du placenta. L’amniocentèse est une ponction du liquide amniotique.
Avant la 14e semaine d’aménorrhée, le liquide amniotique ne peut pas être ponctionné.
En début de grossesse, l’équipe médicale orientera préférentiellement son choix vers une biopsie de trophoblaste.

 

 

La maternité du CHRU de Nancy est la seule maternité de type 3 en Lorraine.

 

Dépistage prénatal non invasif

Prendre rendez-vous
Du lundi au vendredi, 9h-17h
Sage-femmes DPNI 03 83 34 43 29
RDV tous les matins, du lundi au jeudi

Dans quel(s) cas cette analyse est-elle indiquée (recommandations HAS) ?

• Risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000 à la suite du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
• Risque de trisomie 21 supérieur ou égal à 1/50 si vous ne souhaitez pas de geste invasif
• Grossesse gémellaire pour le dépistage de la trisomie 21
• Antécédent de Trisomie 21 pour une précédente grossesse
• Membre du couple porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 (après avis génétique).
  (source : www.chu-lyon.fr)

 

Qu’est-ce que le dépistage prénatal non invasif ?
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) repose sur l’analyse de fragments d’ADN circulant dans le sang maternel. Une partie de cet ADN provient du placenta et constitue un reflet du patrimoine génétique fœtal.
À partir d’une simple prise de sang, il est possible de mesurer la proportion d’ADN issue de certains chromosomes, en particulier les chromosomes 13, 18 et 21. Cette analyse permet d’évaluer le risque que le fœtus soit porteur d’une anomalie chromosomique, notamment la trisomie 21. La fiabilité du test pour le dépistage de la trisomie 21 est supérieure à 99 %.
Le DPNI est un examen génétique qui ne peut être réalisé qu’après :

• une information complète délivrée par le professionnel de santé prescripteur
• le recueil du consentement écrit de la patiente.

Une surreprésentation des fragments d’ADN issus du chromosome 21 indique une forte probabilité de trisomie 21 chez le fœtus.
Le test peut également mettre en évidence d’autres anomalies chromosomiques, mais avec une fiabilité nettement moindre. Leur recherche est donc optionnelle : le choix de les inclure ou non dans l’analyse vous appartient et doit être précisé sur le formulaire de consentement signé lors de la prescription.

Quels examens complémentaires réaliser en cas de résultat positif ou d’échec technique ?
Malgré ses excellentes performances, le DPNI reste un test de dépistage et non un examen diagnostique.
En cas de résultat positif suggérant une trisomie 21, un examen diagnostique est indispensable afin de confirmer le diagnostic. Celui-ci repose sur l’étude du caryotype fœtal, qui constitue la seule analyse fiable à 100 %. Un prélèvement invasif, le plus souvent une amniocentèse, vous sera alors proposé.

Des résultats faussement positifs peuvent exceptionnellement survenir, notamment lorsque l’anomalie chromosomique est présente uniquement au niveau du placenta (et non chez le fœtus), puisque l’ADN analysé est d’origine placentaire.

Plus rarement, un résultat faussement négatif est possible lorsque l’anomalie est absente dans le placenta mais présente chez le fœtus.

Enfin, un échec technique du test peut se produire. Dans cette situation, il pourra vous être proposé soit de réaliser un nouveau prélèvement sanguin, soit d’envisager un prélèvement fœtal (amniocentèse), en fonction du contexte médical et de votre choix après discussion avec l’équipe soignante.

 

Comment les résultats sont-ils communiqués ?
Le CHRU de Nancy propose des consultations dédiées pour l’information, la prescription et le rendu des résultats de cet examen auprès de sage-femmes spécifiquement formées.
Un second rendez-vous sera fixé pour la consultation de rendu des résultats dès réception de ceux-ci dans un délai de 12 à 24h.
Si le résultat est positif, une amniocentèse sera proposée à la future mère.

 

Imagerie fœtale spécialisée